Kendini bil, bebeğini koru: Gebelik öncesi rutin tetkik/taramalarını yaptır!

 

Bu dönemde anne ve baba adayı ile ilgili yapılan rutin taramalar, hem anne hem de doğacak çocuk için sağlık risklerini en aza indirmeye yardımcı olur.

 

Önerilen Tetkik/Taramalar

 

1. Tam Kan Sayımı (Tam Kan Sayımı - CBC)

Tam kan sayımı (hemogram), kanda bulunan 7 hücre tipinin (kırmızı kan hücresi, beyaz kan hücreleri (nötrofil, eozinofil, bazofil, lenfosit, monosit) hemoglobin, hemotokrit, trombosit vb.) sayılarak anemi (kansızlık) ve çeşitli hastalıkların tespit edilmesi için kullanılan kan testidir.

 

2. Cinsel Yolla Bulaşan Hastalıklar (CYBH) İçin Tarama

HIV, Hepatit B, Hepatit C, Sifiliz, Herpes Simplex Virus, Klamidya ve Gonore gibi cinsel yolla bulaşan hastalıklar, hem annenin hem de fetüsün sağlığı üzerinde ciddi şekilde etkileri olabilir. Hem anne hem de baba adayında cinsel yolla bulaşan bir hastalık olup olmadığını test etmek için kullanılabilen testler genelde kültür ya da serolojik yöntemin uygulandığı testlerdir, genelde PCR tekniği kullanılır. Numune olarak özellikle kan örneği alınır, bunun dışında idrar vb. diğer salgılarda da bakılabilir. Bu testlere örnekler: STD 10 PCR Testi; bu test sifiliz, gonore, klamidya, herpes simpleks 1 ve 2 CYBH, kandida, trikomanas, gardnerella gibi genital enfeksiyonlarının tanısında kullanılır. Multipleks PCR testi bu testte çok sayıda CYBH ve ek olarak HIV-Human Papilloma Virüs- etkeni de taranır.  Sifilizin tanımlanması için PRP, TPHA, FTA-ABS gibi testler vardır.  ELISA testi, bu test ile HIV/AIDS, Kızamık, Kızamıkçık, Kabakulak, Hepatit B, Bruselloz gibi etkenler taranır. Hepatit tanısı için kullanılan birçok test vardır. Bunlar: HBsAg, HBc IgM, HBc IgG, Anti-HBs vb. testlerdir. Temelde her bir CYBH taramasında kullanılan testler mevcuttur, hangisi yönünde risk taşıyorsanız o testin yapılması uygundur.

 

CYBH testleri neden yapılmalı?    

 

Bazı CYBH'lar, özellikle klamidya ve gonore, prematüre doğum ve düşük doğum ağırlığı ile ilişkilidir. Bu durumlar, bebekte uzun vadeli sağlık sorunlarına yol açabilir. HIV tedavi edilmezse, AIDS'e ilerleyebilir ve hem üreme sürecini annenin hem de hayatını  tehlikeye atabilir. Etkili antiretroviral tedavi ile HIV, yönetilebilir bir durum haline gelir ve anneden bebeğe bulaş riski önemli ölçüde azaltılabilir. Hepatit B, doğum sırasında anneden bebeğe bulaşabilir ve kronik hastalık riskini artırabilir. Hepatit C ise, gebelik sırasında daha az sıklıkta görülür. Her iki durum da uygun tarama ve tedavi ile yönetilebilir. Sifiliz, tedavi edilmediği takdirde fetüse bulaşabilir. Doğumsal sifiliz hastalığı ile doğan bebeklerde kemik hasarları, ciddi anemi, karaciğer ve dalak büyümesi, sarılık, körlük, sağırlık, menenjit, deri döküntüleri ve ciddi gelişim bozuklukları görülebilmektedir. Erken teşhis ve tedavi ile bulaşmanın önüne geçilebilir.

 

3. Pelvik Muayene ve Pap Smear

Pelvik muayenesi, üreme organlarının genel sağlık sonuçlarının değerlendirilmesi için yapılır. Pap smear, servikal kanser (rahim ağzı kanseri) ve diğer servikal anormalliklerin erken tespiti için kritik öneme sahiptir. ACOG (Amerikan Obstetri ve Jinekoloji Derneği), tüm kadınların 21 yaş ve üstü düzenli olarak Pap smear yaptırmasını önermektedir.

 

4. Genetik Tarama

Genetik tarama, çiftlere taşıyıcı oldukları hakkında bilgi sağlar ve çocuklarda bulaşan risklerin değerlendirilmesine olanak tanır. Bu bilgi, çiftlerin evlilik/ çocuk sahibi olma kararları almasına olanak tanır ve danışmanlık, erken müdahale veya tedavi seçeneklerini değerlendirme olanağı sunar. Talasemi, orak hücre anemisi gibi kalıtsal kan hastalıkları ve diğer genetik hastalıklar için taramalar, özellikle riskin vücuttan uzaklaştırılması açısından önemlidir.

 

Talasemi ve orak hücre hastalığı taraması, özellikle Akdeniz, Afrika, Güney Asya ve Orta Doğu kökenli bireyler için önerilir. İki ebeveynde hastalık olması durumunda çocuklarda görülme riski yüksektir. Kistik fibroz, özellikle Kuzey Avrupa kökenli bireyler arasında mevcuttur. Bu hastalık solunum ve sindirim sistemlerini etkiler ve erken yaşamda ciddi bozulmalara yol açabilir. BRCA Gen Mutasyonları olan BRCA1 ve BRCA2 gen özellikleri, yüksek oranda meme ve yumurtalık kanseri riski ile ilişkilidir. Aile öyküsünde bu tür kanserler bulunan bireyler için genetik tarama önerilir. Son yıllarda dikkat çeken başka bir tarama da Spinal Musküler Atrofi (SMA) taramasıdır, evlilik öncesi dönemde yapılması zorunludur. SMA, klinik olarak spinal kord ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu, proksimal kaslarda ilerleyici güçsüzlük ve atrofi ile karakterize, otozomal resesif kalıtılan bir alt motor nöron hastalığıdır.

Yukarıda örnek olarak belirtilen birkaç hastalık ve verilmeyen diğer birçok genetik geçiş gösteren hastalıkların taranması yapılabilir. Bunlar özellikle kromozom ve gen taramaları yönünde yapılan testlerdir. Genetik testlerde kullanılan yöntemlere örnekler: Kromozom analizi, FISH (Floresan in Situ Hibridizasyon), Array CGH(Moleküler Karyotipleme), PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu), DNA Dizi Analizi (Pyrosekans, Sanger Sekans, Yeni Jenerasyon Sekans, Ekzom Sekansı) gibi test yöntemleridir.  Araştırılan hastalığın çeşidine göre bu gen testi yöntemlerinden bir ya da birkaçı uygulanabilir. Bunun için mutlaka bir genetik uzmanına gidilmelidir, uzman doktor hangi testin yapılacağına karar verilecektir.

 

5. Tiroid Fonksiyon Testleri

Tiroid fonksiyon bozuklukları (az ya da çok çalışması),  gebelik oluşumunda, gebelik sırasında ve sonrasında ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Hipotiroidi (troidin az çalışması) ve hipertiroidi (troidin fazla çalışması), kadında adet siklusunu, yumurta gelişimini bozarak, erkekte de sperm gelişimini bozarak infertilite (gebe kalamama/gebe bırakamama) gibi olumsuzluklara, gebelik oluşmuşsa da fetal gelişim üzerinde olumsuzluklara sahip olabilir. Bu nedenle tiroid tahlilerinin prekonsepsiyonel dönemde yapılmasında yarar vardır.